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神经纤维瘤病1型与aSAH无关

2017-08-18 Tim

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Ref: Kurtelius A, et alPLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0178711. doi: 10.1371/journal.pone.0178711. eCollection 2017.


神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。近20年来,颅内动脉瘤(intracranial aneurysms,IA)与NF1存在相关性的问题引发广泛争议。近期,芬兰库奥皮奥大学医院神经外科的Arttu Kurtelius等通过数据库资料研究NF1与颅内动脉瘤以及动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)是否相关,结果发表在2017年6月的《PLoS One》在线。

 

库奥皮奥大学医院的颅内动脉瘤数据库中,自1980年以来登记了4543例芬兰东部区域破裂和未破裂IA患者。作者分析其中伴有NF1的患者。同时,在全球性NF1数据库中收集1410例NF1患者,以10倍(即14030例)进行配对研究,分析NF1与aSAH以及未破裂动脉瘤发病率的关系。

 

结果显示,在库奥皮奥大学医院的4543例IA患者中,156例为可疑NF1;而156例中,2例有NF1诊断记录,但其中1例最终确诊为结节性硬化,因此仅1例为NF1患者。全球性NF1数据库中获取的NF1组与配对组患者,平均随访时间分别为15.0年与16.3年;NF1组患者随访期间未发现未破裂IA,配对组中发现19例未破裂IA。NF1组1410例患者中,5例发生SAH;配对组14030例中发现34例SAH(HR=1.8;95% CI 0.69-4.67,p=0.234)。而通过死亡证明记录核实,NF1组患者发生SAH的5例患者中,仅1例为动脉瘤性SAH。

 

最后作者指出,NF1与IAs并未存在显著相关性,aSAH的发病率并非因患有NF1而升高。


Tim编译,复旦大学附属华山医院陈灵朝博士审校,《迈图娱乐注册,迈图娱乐官网,迈图娱乐平台》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审)


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